Anomalías numéricas

Anomalías numéricas

La célula somática humana normal (células del cuerpo humano) contiene 46 cromosomas; el gameto normal (células reproductivas) tiene 23. 

El término euploíde designa cualquier múltiplo exacto de n (n= número de cromosomas) como diploidía o triploidía. La palabra aneuploide denomina cualquier número de cromosomas que no es euploíde: generalmente se aplica cuando está presente un cromosoma extra (trisomía) o cuando se ha perdido uno (monosomía). 

Las anomalías en el número de cromosomas se pueden originar durante las divisiones meióticas o mitóticas. 

Anomalías congénitas: factores cromosómicos

Las anomalías cromosómicas, que pueden ser numéricas o estructurales, son causas importantes de la aparición de defectos congénitos y abortos espontáneos.

Se estima que el 50% de las concepciones acaban en un aborto espontáneo, y el 50% de estos abortos presentan anomalías cromosómicas graves. Por lo tanto, aproximadamente el 25 % de los fetos tienen un defecto cromosómico grave.

Las anomalías cromosómicas más comunes en los abortos son el síndrome de Turner (45, X), la triploidía y la trisomía del cromosoma 16. Las cromosómicas representan el 10% de anomalías congénitas graves, mientras que las mutaciones génicas son responsables de un 8% adicional.