Anomalías congénitas: factores cromosómicos

Las anomalías cromosómicas, que pueden ser numéricas o estructurales, son causas importantes de la aparición de defectos congénitos y abortos espontáneos.

Se estima que el 50% de las concepciones acaban en un aborto espontáneo, y el 50% de estos abortos presentan anomalías cromosómicas graves. Por lo tanto, aproximadamente el 25 % de los fetos tienen un defecto cromosómico grave.

Las anomalías cromosómicas más comunes en los abortos son el síndrome de Turner (45, X), la triploidía y la trisomía del cromosoma 16. Las cromosómicas representan el 10% de anomalías congénitas graves, mientras que las mutaciones génicas son responsables de un 8% adicional.